DMD nedir?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. 

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.

Büyük bir indiriminiz mi var? Sizi ziyaret eden ünlü biri veya önemli farklı bir etkinlik mi var? Bunları mutlaka herkesin öğreneceği şekilde duyurun.

Bir tatil indirimi veya haftalık özel bir indirim mi sunuyorsunuz? Müşterilerinizi bu muhteşem fırsatla heyecanlandırmak için burada duyurun.

Yeni bir yer mi açtınız; mağazanızı yeniden mi tasarladınız veya yeni bir ürün ya da hizmet mi eklediniz? Bu haberi kendinize saklamayın; paylaşın, duymayan kalmasın.

Müşterilerin soruları varsa, bizim de yanıtlarınız var. En sık sorulan soruları ekleyin; böylece herkes kazançlı olsun.